Семья из Брамптона собирает $5,5 млн на генную терапию для малыша в США

У двухлетнего Зоравара диагностировано редкое генетическое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC). Необходимое ему лечение в Канаде не одобрено.

Житель Брамптона обратился к общественности с просьбой помочь в финансировании дорогостоящей генной терапии, которая может спасти жизнь его маленькому сыну.

«Для нас Зоравар — не просто ребенок с редким заболеванием, — написал отец мальчика Мандип Чанди на странице сбора средств платформы GoFundMe. — Он наш прекрасный малыш, наше счастье и самое дорогое, что у нас есть».

Зоравару поставили диагноз «дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот» (AADC). Это наследственное заболевание, которое нарушает процесс передачи информации между нервными клетками. Как правило, первые симптомы проявляются в первые шесть месяцев жизни. У младенцев могут возникать проблемы с кормлением, наблюдаться слабый мышечный тонус и нарушения сна. В числе других симптомов — задержка развития и интеллектуальные нарушения. Продолжительность жизни детей с тяжелой формой AADC составляет от пяти до семи лет. Пациенты с более легкой формой могут дожить до взрослого возраста.

«Мы лишь хотим дать ему любой возможный шанс на более здоровую и счастливую жизнь», — добавил Чанди.

**Безуспешные обращения за помощью**

Семья обращалась за финансовой поддержкой к медицинскому сообществу и на различные уровни власти, однако это не принесло результатов.

«Мы предоставили медицинские данные, просили о консультациях и продолжали искать любые доступные пути, — рассказал Чанди. — Несмотря на все усилия, мы все еще в поиске решения».

Выходом из ситуации может стать поездка в США для прохождения генной терапии препаратом Kebilidi. В Канаде этот метод лечения не одобрен.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило применение Kebilidi в ноябре 2024 года. Стоимость однократной терапии составляет около $3,95 млн долларов США. С учетом дополнительных расходов, включая специализированный хирургический уход в стационаре и последующее наблюдение, общая сумма может превысить $5,5 млн.

Препарат вводится путем инфузии в определенную область мозга через небольшое отверстие в черепе во время нейрохирургической операции.

«Хотя лечение требует оценки специалистов, а результаты не гарантированы, мы боремся за то, чтобы Зоравар получил возможность пройти обследование и, если он подойдет по медицинским показаниям, получить эту терапию», — отметил Чанди.

**Многообещающие результаты**

По данным врачей, после операции наблюдаются положительные сдвиги.

«Результаты, полученные к настоящему моменту, основаны на наблюдении за 13 пациентами в возрасте от 16 месяцев до 10 лет (средний возраст — 2,8 года), 12 из которых страдали тяжелой формой AADC, — говорится в отчете Бостонской детской больницы. — Спустя 48 недель после лечения три четверти пациентов достигли новых показателей крупной моторики, включая полный контроль головы, способность сидеть с поддержкой или без нее, а также ходить».

Согласно данным портала Fierce Pharma за 2025 год, Kebilidi является вторым по стоимости препаратом в США. Самым дорогим лекарством остается Lenmeldy (около $4,25 млн долларов США) — это также однократная генная терапия, применяемая для лечения ранней формы метахроматической лейкодистрофии у детей.

Поскольку заболевание AADC является крайне редким, точных данных о количестве людей с этим диагнозом в мире нет. Техасская компания PTC Therapeutics, разработавшая препарат, оценивает это число в 5 000 человек.

По состоянию на вторую половину дня субботы на платформе GoFundMe было собрано почти $2 млн, свои пожертвования внесли более 35 тысяч человек. Цель кампании — собрать $5,5 млн.

«Его улыбка значит для нас всё, — говорит Чанди. — Каждое мгновение, проведенное с ним, мы бережно храним в памяти».